Tuesday May 17, 2022

Pruebas de detección en recién nacidos

La mayoría de los bebés reciben una simple prueba de sangre para comprobar si existen problemas que no aparecen inmediatamente después del parto. Algunos de estos trastornos son genéticos, metabólicos, sanguíneos u hormonales. Todos los estados de Estados Unidos deben cumplir con las exigencias de las pruebas detectivas, pero cada uno realiza pruebas específicas diferentes.

Las pruebas de detección en recién nacidos pueden incluir:

– Pruebas metabólicas para detectar enfermedades como la diabetes o el hipotiroidismo.

– Pruebas sanguíneas para detectar anemia, enfermedades infecciosas y otros problemas.

– Exámenes de la orina para detectar problemas renales.

– Examen del cerebro (EEG) para detectar trastornos neurológicos.

Las pruebas de detección son importantes porque permiten a los médicos diagnosticar y tratar problemas de salud en los recién nacidos antes de que se conviertan en un problema mayor.

Un pinchazo en el talón es la método utilizado para tomar una muestra de sangre del bebé. Las gotas de sangre se colectan en un pequeño vaso o sobre un papel especial. La sangre luego fue enviada a su análisis.El lugar del pinchazo puede presentar un cierto ruborizamiento en los bebés, y algunos podrían desencadenarse hematomas, pero estos usualmente desaparecen en unas semanas.

Las pruebas de cribado del recién nacido pueden incluir:

  • Fenilcetonuria (PKU). Fenilcetonuria is an inherited disease in which the body is unable to break down a protein called fenilalanine. Fenilcetonuria affects one of every 10,000 to 15,000 newborns in the United States. Without treatment, fenilcetonuria may lead to intellectual disability. The mandatory detection of PKU in newborns is enforced by 50 states in the United States.
  • Hipotiroidismo congénito. Es una enfermedad por la que el bebé nace con muy poca tiroides. El hipotiroidismo también es bastante común y casi duplicó la cifra en los últimos 20 años, llegando a alcanzar unas dos de cada 2.500 a 3.000 bebés nacidos enEE.UU. Los bajos niveles de hormona tiroidea no tratados pueden causar problemas del desarrollo mental y retardado crecimiento. Se realizan pruebas de detección del hipotiroidismo
  • La galactosemia es un trastorno hereditario que se produce cuando el bebé no puede metabolizar la galactosa, un azúcar de la leche. Uno de cada 53.000 nacimientos sería así. La galactosemia puede resultar mortalfsi existen síntomas. Los signos comienzan a manifestarse entre las dos primeras semanas de vida en todos los casos. Todos los estados realizan pruebas para determinar si existe galactosemia.
  • Anemia falciforme.La sordera hereditaria tiene una mayor prevalencia entre los afroamericanos, aunque también habrá casos en hispanos y nativos americanos. La enfermedad induce una forma severa de anemia. Existen varios tipos de la enfermedad. La enfermedad se presenta con al menos uno de cada 365 nacimientos afroamericanos y uno de cada 16.300 nacimientos hispanoamericanos.El diagnóstico temprano de la enfermedad de las células falciformes puede ayudar a reducir algunos de los riesgos, entre los que se incluyen infecciones graves, coágulos sanguíneos, y lesiones cerebrovasculares.
  • Enfermedad de la orina en forma de jarabe de arce.En la población menonita, es un trastorno hereditario muy común. El desorden está causado por la falta de capacidad del cuerpo para procesar adecuadamente algunas partes de las proteínas llamadas aminoácidos. El nombre deriva del olor característico a jarabe de arce en la orina del infante, que se debido al anormal metabolismo de las proteínas. Pone en peligro la vida del bebé desde las dos primeras semanas de vida incluso cuando se trata. La discapacidad puede causarse tanto con medicamentos como sin ellos.
  • Esta enfermedad hereditaria afecta a uno de cada 200.000 bebés y produce intelectuales disminución, problemas óseos y coágulos sanguíneos. Es debida al descuento de una enzima fundamental para digerir el aminoácido metionina, que carece de la misma.
  • Deficiencia de biotinidasa.Biotinidaza es una enzima deficitaria en este trastorno hereditario. La biotina es una vitaminas B que necesita la biotinidasa para ser metabolizada. En EE.UU., afecta a uno de cada 60.000 a 75.000 nascimientos, y suele ocurrir en personas de ascendencia europea. El padecimiento provoca un accesorio grave de ácido en la sangre, los órganos y las estructuras corporales cuando se encuentra deficiente de esta enzima.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita. La mayoría de los estados identifica a esta enfermedad hereditaria delas suprarenales glándulas. Los nacimientos con HSC hiperplasia congénita (HSPC) no pueden fabricar suficiente cortisol, que ayuda a mantener los niveles de azúcar y la presión arterial bajo control. La HAC es una enfermedad rara que afecta al 0,1% de la población. La incidencia de la HAC se calcula en torno a un 15 por cada 15.000 personas, según el grado del síndrome. Es muy frecuente entre los esquimalos de Alaska occidental. Además, las hormonas y el desarrollo genitales pueden verse afectados por esta enfermedad.
  • Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD). En la infancia, este trastorno de la oxidación de los grasos puede provocar súbita muerte y graves desventajas para los supervivientes, como la discapacidad intelectual. El MCAD afecta a un bebé cada 15.000 nacimientos, casi suplementariamente en personas con ascendencia europea del noroeste.

 

Otras pruebas detectan trastornos como la fibrosis quística, los trastornos de los aminoácidos, los trastornos de la oxidación de los ácidos grasos, los trastornos de la hemoglobina, los trastornos del almacenamiento lisosómico, los trastornos de los ácidos orgánicos y la inmunodeficiencia combinada grave.

 

La mayoría de las pruebas no pueden ser ejecutadas hasta que el bebé reciba al menos 24 horas de leche materna o de fórmula. Si se le da la baja antes del tiempo, su bebé puede necesitar pruebas de seguimiento.

Helen

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